עברתי ניתוח DNA מ- 23andMe, אולם בתוצאות לא היה מידע על הגנים BRCA1 ו- BRCA2. האם זה אומר שאין לי את הגנים האלה?
האם לכל אדם יש את הגנים האלה, או שמא מוטציה שיש להם?
עברתי ניתוח DNA מ- 23andMe, אולם בתוצאות לא היה מידע על הגנים BRCA1 ו- BRCA2. האם זה אומר שאין לי את הגנים האלה?
האם לכל אדם יש את הגנים האלה, או שמא מוטציה שיש להם?
BRCA1 ו- BRCA2 הם שמות הגנים שיש לכל אדם 1 , הממוקמים על כרומוזום 17. גנים אלה מקודדים לחלבונים ש מדכאים גידולים.
עם זאת, אצל בני אדם מסוימים הגנים הללו נושאים מוטציות שמשמעותן שהפונקציה המדכאת את הגידול לא עובדת טוב או בכלל. זה מה שאנשים מתכוונים בדרך כלל כשהם אומרים שיש להם "BRCA1 / 2", למרות שזו לא הדרך הברורה ביותר לבטא זאת.
מכיוון שבמקרים אלה דיכוי התפתחות הגידול אינו טוב כמו אצל אנשים עם סוג הבר (לא מוטציה), אנשים אלו נמצאים בסיכון גבוה יותר לסרטן מסוים, במיוחד סרטן השד והשחלות. בסך הכל, ככל הנראה, המוטציות אחראיות לכ -10 אחוזים מכלל סרטן השד ו- 15 אחוזים מכלל סרטן השחלות.
למידע נוסף, דף המידע של המכון הלאומי לסרטן הוא משאב טוב.
1) יתכן שיש אנשים שבאמת אין להם את הגן - לא מצאתי שום דיווחים על כך, אבל זה לא אומר שזה לא קרה. עם זאת, זו כשלעצמה מוטציה (מחיקת גנים). בניתוח גנום שלם, אני יכול רק לקוות שגן חסר יירשם כתוצאה מכך. Sub>