שְׁאֵלָה:
האם ייתכן שלא יהיו גנים מסוג BRCA1 ו- BRCA2?
nikolaos vougiouklis
2016-01-22 19:31:42 UTC
view on stackexchange narkive permalink

עברתי ניתוח DNA מ- 23andMe, אולם בתוצאות לא היה מידע על הגנים BRCA1 ו- BRCA2. האם זה אומר שאין לי את הגנים האלה?

האם לכל אדם יש את הגנים האלה, או שמא מוטציה שיש להם?

@KonradRudolph Ouups, אני מודה שערכתי את זה: - / זה היה 23 AndMe
@YviDe זה תמוה, יש להם את המקומות הבאים: [BRCA1] (https://www.23andme.com/you/explorer/gene/?gene_name=BRCA1), [BRCA2] (https://www.23andme.com/you / explorer / gene /? gene_name = BRCA2) (גלוי רק למנויים). אזהרה: 23andme מסתכלת רק על קבוצת משנה של גרסאות ה- BRCA הידועות, כך שייתכן שליליות כוזבות.
אחד תשובה:
YviDe
2016-03-05 03:32:41 UTC
view on stackexchange narkive permalink

BRCA1 ו- BRCA2 הם שמות הגנים שיש לכל אדם 1 , הממוקמים על כרומוזום 17. גנים אלה מקודדים לחלבונים ש מדכאים גידולים.

עם זאת, אצל בני אדם מסוימים הגנים הללו נושאים מוטציות שמשמעותן שהפונקציה המדכאת את הגידול לא עובדת טוב או בכלל. זה מה שאנשים מתכוונים בדרך כלל כשהם אומרים שיש להם "BRCA1 / 2", למרות שזו לא הדרך הברורה ביותר לבטא זאת.

מכיוון שבמקרים אלה דיכוי התפתחות הגידול אינו טוב כמו אצל אנשים עם סוג הבר (לא מוטציה), אנשים אלו נמצאים בסיכון גבוה יותר לסרטן מסוים, במיוחד סרטן השד והשחלות. בסך הכל, ככל הנראה, המוטציות אחראיות לכ -10 אחוזים מכלל סרטן השד ו- 15 אחוזים מכלל סרטן השחלות.

למידע נוסף, דף המידע של המכון הלאומי לסרטן הוא משאב טוב.

1) יתכן שיש אנשים שבאמת אין להם את הגן - לא מצאתי שום דיווחים על כך, אבל זה לא אומר שזה לא קרה. עם זאת, זו כשלעצמה מוטציה (מחיקת גנים). בניתוח גנום שלם, אני יכול רק לקוות שגן חסר יירשם כתוצאה מכך. Sub>

+1; למעשה, BRCA1 ו- BRCA2 הם גנים מדכאי גידולים; מוטציות ההורסות את הגנים הללו גורמות לנשא המוטציה לפתח סוגים מסוימים של סרטן. "היעדר" (חלקי או מוחלט) של גנים אלה יהיה שווה ערך בערך למוטציה של גנים אלה, בכל הנוגע לרגישות לסרטן: בשני המקרים יש היעדר הגן המתפקד כראוי.


שאלה ותשובה זו תורגמה אוטומטית מהשפה האנגלית.התוכן המקורי זמין ב- stackexchange, ואנו מודים לו על רישיון cc by-sa 3.0 עליו הוא מופץ.
Loading...